Rastreio pré-natal

2 a 3 % dos bebés nascem com anomalias que podem resultar de alterações cromossómicas, serem herdados pelos pais ou ainda serem causados por agentes externos como infecções e medicamentos.

Os testes de diagnóstico pré-natal permitem avaliar o risco de ter determinadas alterações cromossómicas, nomeadamente a trissomia 21 ( Sind. de Down ).

As crianças com trissomia 21 apresentam características físicas próprias, atraso mental e maior incidência de defeitos congénitos como por exemplo as cardiopatias.

O síndrome de Down é uma doença genética que afecta 1 em cada 800 bebés, sendo mais frequente nas mulheres com mais de 35 anos e/ou nas que já tiveram um filho afectado pela doença.

Os testes de rastreio quando adequadamente efectuados tem uma taxa de detecção das alterações cromossómicas fetais de 85 a 90 %. No entanto os resultados avaliam apenas o grau de risco, e de acordo com este, a necessidade de efectuar exames mais invasivos mas que permitem confirmar a existência de Síndrome de Down e outras alterações dos cromossomas. Apenas a análise das células fetais colhidas através de amniocentese ou de biopsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico de certeza.

Existem vários tipos de rastreio pré–natal:

  • Rastreio combinado do 1º trimestre (ecográfico e bioquímico) é efectuado entre as 11 semanas e as 13 semanas + 6 dias de gravidez. Este rastreio junta a informação do exame ecográfico que avalia a idade gestacional e a translucência da nuca e os valores dos doseamentos bioquímicos da fracção livre da gonadotrofina coriónica ( β-hcg ) e a proteína A do plasma associada à gravidez ( papp-a ) que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas.

    Os resultados obtidos conjugados com a idade materna são utilizados para calcular um risco específico para Síndrome de Down, podendo ainda detectar outras anomalias.

  • Rastreio Combinado precoce actualmente o mais utilizado por permitir o conhecimento dos resultados mais cedo. É uma variante do rastreio combinado do 1º trimestre em que a avaliação dos marcadores bioquímicos ( papp-a e β-hcg ) é efectuada entre as 9 e as 11 semanas e os dados ecograficos obtidos e incluídos no cálculo do risco entre a as 11 e 12 semanas.
  • Rastreio Pré Natal do segundo trimestre. Efectua-se entre as 14 e 22 semanas e analisa duas substâncias químicas existentes no sangue materno ( α-fetoproteina e β-hcg ) que combinadas com o valor da translucência da nuca determinado na ecografia das 12 semanas, avalia o risco para Síndrome de Down, trissomia 13 e 18 e Doenças do  tubo neural, nomeadamente a espinha bífida.

O rastreio pré natal apenas avalia o risco para as doenças consideradas. 3 a 5 % das grávidas tem rastreio com risco aumentado, no entanto os testes diagnósticos que se seguem são normais na maior parte das situações. Pretendemos assim com este rastreio identificar grupos de risco onde haverá necessidade de efectuar outros métodos de diagnóstico.